قام بعض العلماء باكتشاف طفرة جديدة تسبب نوع من انواع فقدان السمع والصمم تسمي متلازمة اشر من النوع الاول حيث تعتبر المتلازمة ناتجة عن مرض وراثي , وقد يفيد هذا الاكتشاف الي معالجة الكثير من هذه الامراض المسئولة عن مرض السمع والصمم , وبالتأكيد سيساعد الاكتشاف علاج بعض حالات ضعف السمع الناتجة عن جينات وراثية.
وقد يساعد هذا الاكتشاف في عمل ادوية تقوم بعلاج تلك المتلازمة التي تسبب ضعف السمع ويمكن ايضا معالجة هذ الحالات قبل ان تتطور وتصبح فقد للسمع بشكل نهائي فلذلك ينصح بالذهاب للطبيب عند الشعور بضعف السمع كي يتم العلاج وعدم الوصول الي فقدان السمع بشكل نهائي فيعتبر الاكتشاف الاكلينكي عن تلك المتلازمة سيكون مصدر علاج للكثير من الحالات التي لم تصل الي فقدان سمع نهائي.
وتمكن الباحثين من التوصل الي الجين الرئيسي المسئول عن ضعف السمع وقاموا بتحديده وايضا تمكنوا من الوصول الي الجين الذي يسبب العمي الليلي فكل جين من الجينات السابقة اصبح الان السيطرة عليها قبل ان تتحول الي فقدان سمع او عمي ليلي وسيساعد الباحثين من انتاج ادوية تمنع تلك الحالات فتم اختبار 57 شخص وتوصلوا الي ذلك المتلازمة عن طريق التحليل الجيني والتي مؤدية الي فقدان السمع
كما قال العلماء انه يوجد بروتين يسمي “cib2” والذي معروف ومتعارف عنه انة موجود في الكالسيوم داخل خلايا الجسم, حيث تبين انه البروتين المسئول علي متلازمة فقدان السمع وتدعي اشر النوع الاول وتبين ان هذا البروتين من اهم اسباب مرض فقدان السمع وغالبا ما يكون وراثي.
واوضح بعض العلماء ان الطفرة المسئولة عن هذا البروتين الذي يسبب تكوين متلازمة فقدان لسمع من النوع الاول فالبروتين الذي يوجد في الكالسيوم ضمن الخلايا يعمل علي تلف لخلايا مما يسبب متلازمة فقدان السمع اشر النوع الاول مع هذا الاكتشاف العلمي يمكن لشركات الادوية صنع دواء متخصص في القضاء علي هذا المرض ويمنع انتشاره.
ويوجد في النماذج الحيوانية البروتين الذي يسمي “cib2” يوجد في الاذن الداخلية وقد تم عمل تجارب حيوانية لاكتشاف المرض وكل المعلومات عنه فتم اكتشافه بالفعل في الاختبارات الحيوانية والتي تستجيب الي تحرك السائل وتسمح بالتوازن وتسمح بالسمع .
كما انه يتواجد في الخلايا الحسية الضوئية المسئولة عن الرؤية والتي تعطي اشارات عصبية الي العين حتي تتم الرؤية فقد تم اكتشاف البروتين المسبب الي العمي الليلي فاذا وجد هذا البروتين فيسبب العمي الليلي والذي تنقله المستقبلات العصبية في العين والجدير بالزكر ان هذا المرض يمكن علاجه مبكرا اذا تم اكتشافه في وقت مبكر مما يسمح بتناول الادوية والشفاء منه بنسبة 60 في المئة من العلاج من فقدان السمع.
واكتشف العلماء الي ان وزن هذا البروتين خفيف في الاطراف القصيرة الموجودة في الخلايا الشعرية المؤدية الي فقدان السمع وايضا يشترك مع المتلازمة المؤدية للسمع فيوجد به نسبة من الكالسيوم والتي بطبيعة الحال تنظم ما يسمي بالتحيل الالكتروني وهي تعتبر العملية الميكانيكية التي المؤدية الي السمع .
وتعتبر هذه العملية من اهم العمليات التي تم اكتشاف طبي فيها فانه من الممكن ايجاد علاج جيني يقوم بمعالجة المرض وانقاذ المريض من تطور المرض وجعله لا يسبب المتلازمة اشر في حالة السمع او في حالة العمي الليلي بعد اكتشاف ان البروتين يوجد في المستقبلات العصبية في العين وقد تم رصد وجود جزء منه من الكالسيوم
وبطبيعة الحال الاكتشاف هذا يعتبر انجاز علمي كبير وسيكون مصحوبا بالتفكير في دواء جيني يقوم بمحاربة هذه المتلازمة التي تسبب فقدان السمع او تسبب في بعض الاحيان العمي الليلي كما اوضحت الابحاث العلمية في هذا المجال.
