الطفل المنغولى "الداون" ومشاكله الصحية و الرعاية الخاصة به

المحتويات

متلازمة داون (Down Syndrome)

تعرف أيضاً بالطفل المنغوليّ، وهي تسمية غير مناسبة للمرض والأفضل أن يُقال متلازمة داون، وجاءت هذه التسمية نسبةً للعالم “جون داون” الذي اكتشف هذا المرض.

هل هو مرض ؟

ومتلازمة داون ليست مرضاً يُصاب به الإنسان، وإنما طفرة أو ما يُسمّى تشوّهاً خلقياً ناتجاً عن وجود خلل في جينات الجنين تحدث في فترة الحمل، ويرافق هذا التشوّه الخلقي بعض الأعراض والأمراض التي تلحق الطفل المصاب، ويشترك الأطفال المصابون بمتلازمة داون ببعض العلامات الجسديّة والعقلية التي تترافق مع هذه الحالة.

التعرف عليهم

ويسهل تمييز المصابين بها بسهولة بالغة، وتعد متلازمة داون من أكثر الأمراض الجينيّة الشائعة بين الأطفال والمسببة لتأخر القدرات العقلية لديهم.

أسباب متلازمة داون

وتكون بسب خلل في عدد الكروموسومات، وهى الأجسام الحاملة للمادة الوراثية والجينات في خلايا الفرد، فمن الطبيعي أن يكون عددها 46 (23من الأب و23 من الأم) كروموسوم، ولكن في حالات الداون يكون العدد 47 بسبب زيادة كروموسوم في الزوج 21، وسبب ذلك ليس وراثيا وإنما بسبب خلل في انقسامات البويضة أو الحيوان المنوي قبل الاندماج.

عوامل خطورة متلازمة داون

لا يوجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون فهناك دائما احتمالية لإنجاب طفل مصاب، وبالرغم من أنه لا يوجد سبب واضح للخلل الذي يحدث في عدد الكروموسومات إلا أن بعض العلماء يعتقد أن هناك عدد من عوامل الخطورة، كحمل المرأة في سن متأخر.

حيث أن السيدات فوق سن 35 عاما يكون أطفالهن أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون بنسبة 1:400، وتصل تلك النسبة في سن 40 عاما إلى 1:100، أو إنجاب طفل سابق مصاب بالمتلازمة.

متوسط العمر المتوقع مع متلازمة داون

خلال السنوات الأخيرة ازداد متوسط العمر أى عدد السنوات التي يعيشها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من 25 عاما في 1983 إلى 60 عاما، وذلك بسبب ارتفاع مستوى الرعاية الصحية بتلك الفئة.

هل المرض وراثي؟

وفي أغلب الأحيان، لا تكون متلازمة داون موروثة. وقد تنجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين.

وقد تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الطفل. ومع ذلك، يعاني حوالي من 3 إلى 4 بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي وورثها البعض من أحد الوالدين.

الوراثة

وعندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي المتوازن، يوجد لدى الأم أو الأب بعض المواد الجينية المُعاد ترتيبها من كرموسوم رقم 21 عن كرموسوم آخر، وتٌعتبر هذه المواد ليست مواد جينية إضافية.

وهذا يعني أن الناقل المتوازن لا يعاني أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقل الأب أو الأم التبدل الصبغي غير المتوازن إلى الأبناء مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.

الوقاية

لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون. فإذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها، فقد تحتاجين لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل.

سيساعدك استشاري الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يمكن أيضًا للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.

كيفية معرفة الطفل المنغولي؟

قد يحتار بعض الأهالي في معرفة إذا ما كان طفلهم يعاني من متلازمة داون أم لا، فيشترك مرضى هذه المتلازمة بصفات جسمانيّة وشكليّة ونفسيّة عدّة، منها:

علامات جسديّة تميّز الطفل المنغولي

شكل الأنف:

أكثر ما يلفت الانتباه في هذه الحالة وجود الأنف القصير الأفطس، ويمكن تفريق الطفل الذي لديه متلازمة داون من بين الكثيرين بسبب شكل أنفه اللافت للنّظر.

شكل العين:

يسهل معرفة الطفل المنغولي من شكل العين التي تكون قريبة من الشكل اللوزيّ، وتكون عيناه مائلتين إلى أعلى، ولهذا السبب أطلق اسم منغولي على حالة متلازمة داون؛ لأنّ شكل عيونهم تُشبه الأشخاص الذين يعيشون في منغوليا.

شكل الرأس والوجه:

يكون شكل الوجه مستديراً ومُسطّحاً، ومؤخّرة الرأس مُنبسطة، والرأس يكون بشكل عام صغيراً، أي أصغر من الجسم، فيبدو المظهر غير متناسق.

الشعر: ناعم جداً ومُنسدل.
شكل كف اليد:

يسهل ملاحظة المصاب بمتلازمة داون أنّ يديه قصيرتان، وباطن الكفّ مُبطّن وسميك ويوجد فيه ثنية واحدة، وأصبع الخنصر قصير ومنكمش بشكل كبير إلى الداخل، بالإضافة إلى وجود حلقات كثيرة على أطراف الأصابع.

شكل أصابع القدم:

يُلاحظ على الطفل أنّ أصابع القدم الأول والثاني بينهما مسافة كبيرة، بالإضافة إلى أنّ أصابع القدم كبيرة على عكس أصابع اليد.

الفم واللسان:

نلاحظ أنّ لسان المُصاب ضخم وله شفتين غليظتين، ويُلاحظ أنّ فمه بالغالب يكون مفتوحاً، وقد تجد عليه لعاب بالأغلب واللسان خارج الفم، وذلك بسبب ارتخاء عضلات الفم واللسان، ممّا يجعله غير قادر على التحكم بفمه، فتجده مفتوحاً بشكلٍ دائم.

دور الكشف المبكر

والكثير من الذين يحصلون على علاج مبكّر يستطيعون تخطّي هذه المشكلة، فبرامج العلاج المُبكّر تساعد الطفل على التحكّم في حركة الفم واللسان، بالإضافة إلى استخدامهم أنظمة تساعده في ذلك، مثل أكل الأشياء الباردة التي تجعل اللسان قادراً على الإحساس بشكل أكبر.

صعوبة الرّضاعة:

من أهم الأعراض التي يمكن للأهل من خلالها اكتشاف إن كان الطفل مُصاباً هي صعوبة القدرة على الرضاعة الطبيعية من الأم، وذلك بسبب عدم القدرة على التحكّم بالفم، فتلجأ الأمهات للرضاعة الصطناعيّة.

وهذا خطأ كبير يجب أن تحرص الأم على تدريب الطفل على التحكّم بفمه من بداية عمره حتى لا يجد صعوبة عند الكبر، وإذا اضطُرّت الأم للرضاعة الصطناعيّة يجب ألّا تُسهّل عملية الرضاعة من خلال تكبير الثقب الذي ينزل منه الحليب.

ارتخاء في العضلات:

إذ إنّ العضلات في أجسادهم تكون ضعيفة فيصبحون غير قادرين على تحمّل المشاق والمتاعب.

أعضاء الجسم الداخلية:

حيث إنّ الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون يعانون من :-

مشاكل خلقيّة في القلب، فقد يعانون من انسداد في الشرايين، ووجود ثقب في القلب.
ويُعانون من مرض ارتفاع ضغط الدم.
القولون لدى هؤلاء الأشخاص يكون واسعاً لحدٍّ كبير.
لديهم فتق في السرّة، بالإضافة إلى الانسداد في الأمعاء.
فيعانون من مشاكل عديدة في الهضم وزيادة الوزن.
قصور في النمو العقليّ، فيتوقّف نمو العقل لديهم تقريباً عند عمر الثامنة، ولكنّ هذا لا يؤثّر على مواهبهم وإنجازاتهم، إذ من الممكن أن يكون أحد من مصابي متلازمة داون شخصاً مُتميّزاً، فالمصاب يحتاج إلى اهتمام ورعاية كبيرة حتى يكون عنصراً فعّالاً في المجتمع.

نقص المناعة:

يكون لدى هؤلاء الأشخاص نقص كبير في المناعة، ممّا يؤدّي إلى الإصابة بالعديد من الأمراض، كالتهابات القناة الهضمية، والتهابات الكبد الفيروسي، والتهابات تنفسيّة ورئويّة.

دور الأم

لذلك يجب الاعتناء بهم بشكلٍ كبير، وإبعادهم عن المصابين بالأمراض الفيروسيّة والأمراض المُعدية، وعدم استخدام أغراض الآخرين، وغسل اليدين جيداً قبل الأكل وبعده حتى لا تنتقل لهم الأمراض بسرعة، بالإضافة إلى تقديم الأغذية التي تُساعد على تقوية المناعة لديهم، كالحمضيات.

عيب خلقيّ في العمود الفقري:

تجد أصحاب متلازمة داون مُنحنيي الظهر؛ وذلك بسبب وجود عيب خلقيّ لديهم، وبسبب القصور والضعف في العضلات.

مشاكل في التنفس:

يكون لدى متلازمة داون صعوبة كبيرة في التنفّس؛ بسبب المشاكل في مجرى التنفّس ومشاكل الرّئة.

قصر القامة:

يُصنف مريض متلازمة داون من ضمن الأشخاص قصيري القامة، ويكون لديهم وزن زائد.

مشاكل سلوكية ونفسية

قد يوجد لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعض المشكلات السلوكية والنفسية مثل:

زيادة النشاط.
التوحد.

أما في البالغين:

الاكتئاب الوسواس القهري الخرف
الأشخاص المصابون بالداون لديهم فرصة كبيرة للإصابة بالخرف في سن مبكر(50-59 عاما) وبنوعه المعروف بالزهايمر، حيث يهاجم الخلايا العصبية وخلايا الدماغ والنواقل العصبية ويسبب فقدان للذاكرة قصيرة المدى وصعوبة الفهم والكلام وتقلب في المزاج.

د/ محمد عوض